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Pubblicato: 13/09/2017 da



Scintigrafia miocardica con tracciante osseo ed Amiloidosi da transtiretina wild type: quale ruolo? di Luca Falco

Le amiloidosi sistemiche sono malattie rare e in larga misura di pertinenza internistico-ematologica, motivo per cui molti cardiologi oggi non hanno confidenza con la diagnosi di queste patologie, il che le rende largamente sottodiagnosticate. Tuttavia diverse serie autoptiche hanno dimostrato come una quota di deposito amiloide sia presente in molti cuori le cui alterazioni strutturali fossero attribuite in vivo ad altre cause (cardiopatie ipertensive, cardiopatie valvolari, etc.).

In particolar modo la forma di amiloidosi ATTR, da deposito cioè di transtiretina wild-type (non mutata), va posta in diagnosi differenziale quando ci troviamo di fronte ad un paziente anziano con scompenso cardiaco a funzione sistolica conservata (almeno inizialmente) e aumentati spessori parietali. Come per tutte le cardiopatie l’imaging è una tappa fondamentale del percorso diagnostico e peculiari aspetti ecocardiografici e di risonanza magnetica posso essere osservati nelle cardiomiopatie amiloidotiche.

Ciononostante il gold standard diagnostico ad oggi rimane la biopsia endomiocardica (BEM), procedura invasiva non priva di rischi per il paziente. Una “vecchia” metodica sta però tornando utile nella diagnosi dell’amiloidosi da transtiretina wild type, con un’accuratezza molto elevata, tale da mettere in discussione il ruolo della BEM in pazienti selezionati:

la scintigrafia miocardica con tracciante osseo.

Come funziona tecnicamente questa metodica? Esistono fondamentalmente tre traccianti ossei (DPD, PYP, MHDP), tutti equivalenti da un punto di vista di accuratezza diagnostica. L’uptake del tracciante da parte del miocardio può essere quantificato in maniera visiva semiquantitativa in una scala da 0 a 4 (che si basa sul confronto visivo da parte dell’operatore tra intensità del segnale miocardico e osseo) o in maniera quantitativa con metodica SPECT, fissando una regione di interesse (il miocardio) su cui il software esegue un’analisi confrontandola con la regione speculare nell’emitorace destro (heart-to-contralateral ratio -H/CL) o confrontandola con il resto del corpo (heart-to-whole body ratio – H/WB).

Se si considera positivo l’esame con grado 1 o superiore la sensibilità diagnostica per ATTR è 99% con specificità 68% (dovuta al fatto che forme di amiloidosi AL – ovvero da deposito di catene leggere libere monoclonali - possono avere una bassa positività alla scintigrafia), se consideriamo positivo l’esame con grado 2 o superiore la specificità sale a 87% ma la sensibilità scende a 91%.

Recentemente è stato pubblicato sulla rivista Circulation un articolo in cui viene proposto un semplice ma efficace algoritmo diagnostico: nei pazienti con sospetta amiloidosi cardiaca all’ecocardiogramma o alle cardioRMN, la scintigrafia miocardica positiva con grado superiore a 2 e assenza di componente monoclonale sierica o urinaria all’immunofissazione (per escludere forme AL) hanno un valore predittivo positivo del 100% per ATTR, togliendo sostanzialmente di conseguenza spazio alla BEM diagnostica.


Nell’amiloidosi AL invece circa metà dei pazienti ha una scintigrafia positiva ma nella maggior parte dei casi con basso livello di captazione. Interessante notare inoltre che nella forma ATTR la scintigrafia si positivizza molto precocemente, sembra anche prima di un rilevabile aumento degli spessori all’eco. Da notare inoltre che i falsi positivi sono pressoché trascurabili: un cuore normale sottoposto a scintigrafia infatti non capta tracciante.


In conclusione l’amiloidosi cardiaca ATTR è una malattia a cui è giusto pensare nella diagnosi eziologica di alcune categorie di pazienti con scompenso cardiaco ed oggi è possibile fare una diagnosi di certezza senza ricorrere ad indagini invasive, limitando i rischi per il malato.

Bibliografia:

  • - Andor W. J. M. Glaudemans et al. Bone scintigraphy with (99m)technetium-hydroxymethylene diphosphonate allows early diagnosis of cardiac involvement in patients with transthyretin-derived systemic amyloidosis. Amyloid. 2014 Mar;21(1):35-44

  • - Gillmore JD et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12

  • - O.Lairez et al. Bone scintigraphy for cardiac amyloidosis imaging: Past, present and future. Médecine Nucléaire. Volume 41, Issue 2, March–April 2017, Pages 108-114

  • - Sabahat Bokhari et al. 99mTc-Pyrophosphate scintigraphy for differentiating light-chain cardiac amyloidosis from the transthyretin-related familial and senile cardiac amyloidoses. Circ Cardiovasc Imaging. 2013 Mar 1; 6(2): 195–201